The role for HIF in oocyte maturation is less understood, as efforts to replicate the low oxygen environment of the in vivo follicle are not achievable by culturing in low oxygen alone. There is potential for other factors present in vivo, but lost in vitro, to be involved in oxygen regulation. One factor of interest is haemoglobin, the oxygen-binding protein, which brings the exciting possibility of sensitive oxygen regulation, consequently affecting HIF-regulated gene expression. A thorough understanding of oxygen regulation within the follicle would provide vital applications for the field of assisted reproductive technologies, in particular in vitro oocyte maturation.Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vezetéses halláscsökkenés. A szindrómával járó tünetek egyénenként és családon belül is nagyon eltérőek lehetnek; legenyhébb formái csaknem észrevehetetlenek, míg a súlyosabb esetekben az életet veszélyeztető légúti szövődmények léphetnek fel. Hátterében az esetek döntő többségében a TCOF1-gén eltérései játszanak szerepet, mely eltérések autoszomális domináns módon öröklődnek. Esetbemutatásunk célja, hogy felhívjuk a figyelmet a genetikai vizsgálat elvégzésének fontosságára olyan, klinikailag jól felismerhető tünetegyüttes, mint a Treacher Collins-szindróma esetén. Bár a betegség a klinikai kép alapján diagnosztizálható, az ismétlődés kockázatát csak úgy tudjuk pontosan meghatározni, ha ismerjük a családtagok genotípusát. A bemutatott család több tagjánál kimutatható volt a TCOF1-ecurrence can only be accurately determined if the genotype of the family members is known. Several members of the presented family had a mutation in the TCOF1 gene despite having no clinical symptoms. The explanation for this phenomenon is incomplete penetrance, i.e., the defective gene is not expressed in the phenotype. Orv Hetil. 2020; 161(52) 2201-2205.Összefoglaló. A septoopticus dysplasia, vagy más néven De Morsier-szindróma egy ritka, az agy középvonali képleteit érintő rendellenesség, mely a septum pellucidum hiányával, hypophysis-diszfunkcióval, látóideg-hypoplasiával és mentális visszamaradottsággal jár együtt. A septum pellucidum hiánya önmagában is előfordulhat izolált formában, de ennek septoopticus dysplasiától való praenatalis elkülönítése jelentős diagnosztikai kihívást jelent. Az izolált septum pellucidum hiány a kevés, rendelkezésünkre álló irodalmi adat alapján ártalmatlan anatómiai variáció. https://www.selleckchem.com/products/cc-99677.html Esetbemutatásunkban a magas mágneses térerővel végzett magzati mágneses rezonancia (MR) képalkotó vizsgálat segítette az izolált septum pellucidum hiány septoopticus dysplasiától való elkülönítését azáltal, hogy lehetővé tette a látóidegek és a chiasma pontosabb megítélését, valamint az esetleges egyéb agyi rendellenességek kizárását. A szülés utáni kétéves követési periódus alatt a gyermek normális szomatomentális fejlődést mutatott mindennemű hormonáliand assessing thickness of the optic nerves and chiasma. The development of the infant was followed for 24 months and showed no abnormalities. Our case report confirms that isolated agenesis of the septum pellucidum is probably an asymptomatic variation and the visualization of the optic nerves with high magnetic field fetal MRI could be a crucial point of the differential diagnosis and provide possibility to exclude septo-optic dysplasia in utero. Orv Hetil. 2020; 161(52) 2195-2200.Összefoglaló. Bevezetés A prosztatarák diagnosztikájában az utóbbi években paradigmaváltás történt. Az MR-vizsgálat fejlődése lehetővé tette a prosztatatumor gyanús elváltozásainak célzott mintavételét. Az mpMR fúziós biopszia pontos és költséghatékony módszer. Célkitűzés Célkitűzésünk az volt, hogy összegezzük az mpMR fúziós biopsziák terén szerzett tapasztalatainkat. Módszer A Semmelweis Egyetem Urológiai Klinikáján 2017 és 2019 között 40, mpMR fúziós biopsziát végeztünk a BioJet-program segítségével, transperinealis behatolásból. Az MR-vizsgálatok kiértékelése a PI-RADS v2 ajánlása szerint történt. Megvizsgáltuk, hogy a laesiók PI-RADS-besorolása, elhelyezkedése, mérete, az extraprosztatikus terjedés jeleinek megléte, a páciensek PSA-, illetve PSAD-értékei, valamint a prosztata volumene befolyásolja-e a mintavételek kimenetelét. Eredmények A célzott mintavételek során pácienseink 80%-ánál igazolódott malignitás. PI-RADS 5. és 4. besorolású laesiók esetén a detektációs ráta 91%, illetve 85%, míg PI-RADS 3. ; 161(52) 2188-2194.Összefoglaló. Bevezetés, célkitűzés Az influenzaszezonban fellépő, elsősorban virális megbetegedések jelentős morbiditási és mortalitási teherrel rendelkeznek. Célunk volt az influenzaszerű betegséggel (ILI) és akut légúti betegséggel (ARI) kórházba felvett felnőtt betegek mikrobiológiai és klinikai karakterisztikájának leírása. Módszerek Egycentrumos, obszervációs kohorszvizsgálatunk során a 2018/2019. évi légúti szezonban a Dél-pesti Centrumkórház - Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet Infektológiai Osztályára ILI/ARI diagnózissal felvett betegek eseteit dolgoztuk fel a kórház elektronikus adatbázisának segítségével. Bevonásra azon betegek kerültek, akiknél légúti PCR-vizsgálat történt. A bevont betegeket alcsoportokra osztottuk klinikai ILI/ARI, PCR-pozitív ILI/ARI influezavírussal, PCR-pozitív ILI/ARI más vírussal. Elsődleges kimenetelnek a komplikált betegséglefolyást, másodlagos kimenetelnek a kórházi összhalálozást, az intenzív osztályos (ICU-) felvételt, az osztályos ápolás hosszát (LOS) és ication. Orv Hetil. 2020; 161(52) 2179-2187.During the 2018/2019 season, most ILI/ARI cases were caused by influenza, but other respiratory viruses could also be detected in lower rates. Pneumonia was the most common complication. Respiratory PCR sampling might provide a feasible way of etiology identification. Orv Hetil. 2020; 161(52) 2179-2187.